Tremblements

Les tremblements sont caractérisés par des oscillations rythmiques involontaires que décrit tout ou partie du corps autour de sa position d’équilibre.  

Tremblement essentiel

  Le tremblement essentiel, cause la plus fréquente des tremblements qui semble toucher environ 300.000 Français, est une pathologie neurologique qui provoque des tremblements incontrôlables. Cette maladie parfois très invalidante, méconnue des patients de de nombreux professionnels, peut provoquer un véritable handicap. Les tremblements essentiels apparaissent lors de certains mouvements volontaires ou lors du maintien actif d’une posture. Ils peuvent en effet se déclencher lorsque la personne effectue un mouvement, ce qui correspond dans ce cas à un tremblement d’action qui apparaît au cours de certains mouvements de la vie quotidienne comme par exemple au cours de l’écriture. Ces tremblements peuvent également survenir lorsque la personne atteinte cherche à rester dans une certaine position : on évoque dans ce cas un tremblement postural. Le tremblement essentiel peut toucher les membres supérieurs, le plus souvent de manière bilatérale, mais pas toujours de la même intensité, la tête, plus rarement le tronc et rarement les jambes. Il est ainsi possible de trembler en écrivant, en se rasant, en se lavant les dents, en laçant ses chaussures. De nombreux gestes de la vie quotidienne deviennent ainsi de plus en plus difficiles. Les tremblements peuvent également survenir au niveau des cordes vocales et provoquer une voix chevrotante.  

Tremblement orthostatique

  Le tremblement orthostatique concerne les membres inférieurs et le tronc. Il survient quelques secondes après la mise en position debout et s’efface à la marche, dans la position assise ou couchée. Il apparaît après 40ans et s’aggrave progressivement. Il touche préférentiellement les femmes. Il n’existe pas de formes familiales. Les patients se plaignent d’une instabilité en position debout et d’une impossibilité à rester sur place, mais ressentent rarement le tremblement. Le handicap peut être important. Il concerne toutes les activités de la vie quotidienne pour lesquelles la station debout immobile est requise, telles que faire la queue dans les magasins, cuisiner, utiliser les transports en commun. Lors de l’examen en orthostatisme, la raideur musculaire du tronc et des membres inférieurs s’accompagne de vibrations perceptibles à la palpation et l’auscultation musculaires, tandis que le tremblement est rarement visible du fait de sa fréquence très rapide comprise entre 14 et 16 Hz et qui doit être affirmée par un enregistrement polygraphique musculaire.  

Maladie de Parkinson

  Dans la grande majorité des cas, le tremblement se manifeste au repos. Le tremblement apparaît lorsque les muscles sont relâchés ; il s’efface ou son amplitude décroît avec la contraction musculaire. Pour plus de détail, se rapporter à la page consacrée à la maladie de Parkinson  

Tremblement/ataxie associé au X fragile (FXTAS)

 
Le syndrome du tremblement/ataxie associé au X fragile (FXTAS) est génétique et touche principalement les hommes et provoque un tremblement, une ataxie et une démence. Le syndrome tremblement/ataxie associé à l’X fragile (FXTAS) touche environ 1/3000 garçons. Une prémutation (une augmentation du nombre de répétitions CGG) se produit dans le gène fragile X mental retardation (FMR1) situé sur le chromosome X; si la mutation est complète, > 200 répétitions sont présentes, entraînant le syndrome de l’X fragile. Les sujets qui ont la prémutation sont considérés porteurs. Les filles (mais pas les garçons) des hommes porteurs d’une prémutation héritent de la prémutation. Leurs enfants (petits-enfants des hommes porteurs du gène) ont 50% de probabilité d’hériter de la prémutation, qui peut progresser vers une mutation complète lorsqu’elle est transmise de la mère à l’enfant (et ainsi causer le syndrome de l’X fragile). Le syndrome tremblement/ataxie associé à l’X fragile (FXTAS) se développe chez environ 30% des hommes porteurs de la prémutation et chez < 5% des femmes porteuses de la prémutation. Le risque de développer un syndrome tremblement/ataxie associé à l’X fragile (FXTAS) augmente avec l’âge.
Les symptômes se développent habituellement à un âge avancé; l’âge moyen d’apparition est de 60 ans. Plus il existe de répétitions CGG, plus les symptômes sont sévères. Le tremblement qui ressemble au tremblement essentiel est un symptôme fréquent au début, habituellement suivi d’une ataxie dans les 2 ans. Les autres symptômes peuvent comprendre une bradykinésie, une rigidité et une hypomimie faciale, comme dans une maladie de Parkinson. L’altération cognitive est variable, comprenant la perte de la mémoire à court terme, une bradypsychie et des troubles dysexécutifs. Ces symptômes évoluent souvent vers une démence. Une dépression, une anxiété, une irritabilité, une agressivité et une labilité de l’humeur peuvent apparaître. Une hypoesthésie distale et une abolition des réflexes aux membres inférieurs peuvent entrer dans le tableau clinique. Une dysautonomie (p. ex., hypotension orthostatique) peut survenir. Aux stades avancés, le contrôle des sphincters peut être perdu. L’espérance de vie après avoir identifié les symptômes moteurs est de 5 à 25 ans. Chez la femme porteuse de la prémutation, les symptômes sont habituellement moins sévères, probablement parce que la présence d’un autre chromosome X est protectrice. Les symptômes évoquent plus souvent une sclérose en plaques ou une fibromyalgie qu’un syndrome tremblement/ataxie associé à l’X fragile (FXTAS). Ces femmes ont un risque accru de ménopause précoce, d’infertilité et de dysfonctionnement ovarien.