La SLA est une maladie neurologique qui atteint sélectivement les cellules nerveuses qui assurent notre motricité volontaire, c’est-à-dire la contraction de nos muscles sous l’influence de notre volonté. Ces cellules nerveuses motrices sont de deux types :
- les neurones moteurs centraux, situés dans une région particulière de notre cerveau, le cortex moteur, qui sont activés sur notre commande et vont transmettre cet ordre jusqu’à la moelle épinière.
- les neurones moteurs périphériques, ou motoneurones, qui sont situés dans une région de la moelle épinière, la corne antérieure, et qui vont transmettre la commande motrice jusqu’aux muscles, par l’intermédiaire des nerfs.
Elle est aussi appelée maladie de Charcot, du nom du neurologue français qui l’a décrite à la fin du 19e siècle.
Le terme « sclérose » vient du tissu cicatriciel, scléreux, qui remplace les neurones moteurs atteints par la maladie, « latérale » car les prolongements de ces neurones occupent la partie latérale de la moelle épinière, « amyotrophique » car les muscles qui ne sont plus commandés par les motoneurones vont s’atrophier.Elle touche surtout l’adulte entre 40 et 70 ans, un peu plus souvent les hommes que les femmes. En France, il y a environ 1 000 nouveaux cas de SLA par an, et environ 6 000 personnes en sont atteintes. Elle s’observe dans toutes les régions du monde.
La cause première de la SLA n’est pas connue. Elle est classée dans les maladies dégénératives du système nerveux comme la maladie de Parkinson ou la maladie d’Alzheimer mais les cellules nerveuses atteintes sont différentes (sélectivité pour les cellules nerveuses motrices dans la SLA). Ces neurones vont mourir progressivement. Elle n’est pas contagieuse et aucun agent infectieux, viral en particulier, n’a été retrouvé. Il ne s’agit pas d’une maladie transmissible à sa descendance dan l’immense majorité des cas. Dans 10 à 20 % des cas, on peut observer plusieurs cas dans la même famille et on parle alors de SLA « familiale ». Ceci ne signifie pas que la cause est uniquement génétique mais qu’il peut y avoir dans cette famille un terrain favorisant la survenue de la maladie (« gènes de susceptibilité »). Sil l’on ne connait pas la cause première de la maladie, certaines étapes précédant la mort des neurones moteurs sont connues et font l’objet de beaucoup de travaux de recherche afin de mieux comprendre et de mieux traiter ces mécanismes (rôle d’un excès de glutamate, d’anomalies d’une oxydation particulière ou « stress oxydatif »).
Elle peut débuter car une diminution de force ou une atrophie des muscles des membres (forme spinale) ou un mauvais contrôle des muscles de la langue et de la gorge (forme bulbaire). Pour les membres, les muscles de la main sont souvent les premiers atteints. Il peut s’agir aussi de difficultés pour marcher. L’atteinte bulbaire se manifeste par des difficultés pour articuler les mots ou pour avaler.
La maladie s’aggrave progressivement avec des paliers mais jamais par poussées d’évolution rapide. Le mode d’évolution est très variable d’un cas à un autre et il est absolument impossible, même pour un médecin expert, d’établir un pronostic évolutif. La diminution de force va s’accompagner d’un amaigrissement des muscles (amyotrophie), de crampes et de petites contractions musculaires spontanées visibles sous la peau (fasciculations).
Il n’y a aucun examen apportant une certitude absolue du diagnostic. Le diagnostic résulte d’un faisceau d’arguments à la fois positifs (il y a tel signe) et négatifs (il n’y a pas tel signe). Il est posé par un médecin spécialisé en neurologie. L’interrogatoire et l’examen clinique sont les éléments les plus importants. Certaines explorations fonctionnelles du système nerveux sont utiles : l’électroneuromyogramme (ENMG) confirme l’atteinte du motoneurone, en apprécie l’étendue, élimine une maladie atteignant les nerfs moteurs ; les potentiels évoqués moteurs confirment l’atteinte des neurones moteurs centraux. Tous les autres examens (prise de sang, scanner, IRM, ponction lombaire) visent à éliminer d’autres maladies pouvant ressembler à une SLA.
Le Riluzole a démontré une efficacité pour ralentir la maladie, en agissant sur l’excès de glutamate. D’autres médicaments ont été essayés sans succès mais il ya en permanence de nouveaux médicaments à l’essai car la recherche dans ce domaine est très dynamique.
D’autres médicaments sont utiles pour soulager certains symptômes de la maladie même s’ils ne s’attaquent pas à la maladie (traitement pour les crampes, la raideur, la constipation, l’hypersalivation, la douleur, l’angoisse, etc.).
L’administration de cellules souches, ayant la potentialité de se différencier en cellules nerveuses, voire en neurones moteurs, est proposée dans certains centres dans le monde mais n’a pas démontré son efficacité à l’heure actuelle.
Une kinésithérapie régulière est utile pour réduire les douleurs, maintenir l’élasticité des muscles et entretenir son capital musculaire.
L’orthophonie est une aide s’il y a des troubles de la parole, de la voix ou de la déglutition.
Une évaluation régulière de l’état respiratoire permet de dépister une faiblesse des muscles respiratoires et de la corriger par une aide ventilatoire. Une évaluation nutritionnelle permet de dépister un manque alimentaire et de le corriger.
On constate ainsi que la prise en charge repose sur des soignants d’exercice divers : médecins (neurologue, médecin généraliste, rééducateur, pneumologue, ORL, nutritionniste, gastro-entérologue), paramédicaux comme les psychologues, les infirmiers, les kinésithérapeutes, les orthophonistes, les diététiciens. On parle de prise en charge pluridisciplinaire. Elle est au mieux réalisée par des professionnels de santé connaissant la maladie au sein des Centres SLA qui ont été labellisés par le Ministère de la Santé en 2002.
Des réseaux de soins dédiés à la SLA permettent d’assurer le lien entre le Centre SLA qui est à l’hôpital et les soignants du domicile afin d’optimiser la coordination des soins.
