Accident Vasculaire Cérébral

Communément appelés « attaques cérébrales », les accidents vasculaires cérébraux (AVC) représentent la troisième cause de mortalité derrière les maladies cardiovasculaires et le cancer. Mais c’est la première cause d’invalidité lourde et la deuxième cause de démence dans le monde occidental. En France, chaque année 130 000 personnes sont victimes d’un AVC et la moitié en garderont de graves séquelles. Un accident vasculaire cérébral survient lorsque le flux sanguin rencontre un obstacle (caillot sanguin ou vaisseau sanguin rompu) qui bloque son passage vers les différentes parties du cerveau, ce qui prive ces dernières de leur apport vital en oxygène, causant leur disfonctionnement puis leur mort en quelques minutes. Les effets dévastateurs d’un accident vasculaire cérébral sont souvent permanents car les cellules cérébrales mortes ne sont pas remplacées. Il existe deux types d’AVC :
  • les AVC ischémiques ou infarctus cérébraux (80% des AVC) : artère bouchée par un caillot de sang, ce qui bloque la circulation sanguine
  • les AVC hémorragiques (20% des AVC) : rupture d’une artère, déclenchant une hémorragie intracérébrale ou rupture d’un anévrysme (malformation vasculaire congénitale), entraînant une hémorrgie méningée.
Il arrive que l’accident ne dure que quelques dizaines de seconde ou quelques minutes : on parle alors d’accidentischémique transitoire, lequel peut annoncer la survenue d’un accident définiti Ce qui doit vous alerter… Si vous, ou une personne de votre entourage, manifestez un seul des 5 signes décrits ci-après, vous devez sans attendre composer le 15 sur un téléphone fixe ou un portable
  1. faiblesse ou engourdissement soudain du visage, du bras ou de la jambe, d’un côté du corps,
  2. diminution ou perte de la vision, en particulier d’un seul oeil,
  3. perte soudaine de la parole ou difficulté d’élocution ou de compréhension de ce qui est dit,
  4. mal de tête sévère, soudain ou inhabituel, sans cause apparente,
  5. instabilité inexpliquée de la marche ou chute soudaine, vertiges (en particulier en association avec l’un des symptômes précédents.
Ces symptômes peuvent disparaître tout aussi vite qu’ils sont apparus, sans laisser de trace, en moins de 24 heures; il s’agit alors d’un Accident Ischémique Transitoire (AIT), véritable signe précurseur de l’infarctus cérébral dont l’évolution est imprévisible L’efficacité du traitement dépend de la rapidité de prise en charge Lorsqu’il est dû à une artère bouchée, le patient n’a que 4 heures  30 minutes devant lui (imagerie comprise) pour bénéficier d’un éventuel traitement par thrombolyse, l’idéal étant d’être traité dans la 1ère heure (la thrombolyse, appelée aussi fibrinolyse, consiste en l’injection d’un produit destiné à détruire le caillot de sang).  

CADASIL

CADASIL (artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie) est une maladie cérébrovasculaire héréditaire se manifestant au milieu de l’âge adulte et caractérisée par l’apparition d’accidents vasculaires cérébraux (AVC) ischémiques sous-corticaux récurrents et par une atteinte cognitive progressant vers la démence. Des migraines avec aura et des troubles de l’humeur sont observés chez environ un tiers des patients.
En Europe, la prévalence de CADASIL est estimée entre 1/50 000 et 1/25 000.
La première manifestation de la maladie survient à un âge moyen de 45-50 ans, généralement sous la forme d’un AVC ischémique ou d’un déclin cognitif. L’apparition et l’évolution de la maladie sont variables, mais plus de deux tiers des patients souffrent d’AVC (récurrents) ou de démence. Une migraine généralement avec aura est rapportée chez environ un tiers des patients (âge moyen d’apparition autour de 30 ans) et précède souvent un AVC et des symptômes de démence. Des troubles psychiatriques sont aussi fréquents et incluent une dépression, une apathie et des changements de la personnalité. Les manifestations les moins fréquentes incluent une encéphalopathie aigüe réversible (accompagnée de céphalées, de confusion et de convulsions), une épilepsie et une neuropathie périphérique sous-clinique. La cause la plus fréquente de décès est la pneumonie, suivie par la mort subite inexpliquée et l’asphyxie.
CADASIL est causé par des mutations du gène NOTCH3 (> 95% des cas) situé au niveau 19p13.2-p13.1 et codant pour le récepteur transmembranaire NOTCH3, surtout exprimé par les cellules des muscles lisses vasculaires. Plus de 90% des mutations sont faux sens, ce qui conduit à une altération numérique de la cystéine dans l’un des exons de NOTCH3(exons 2-23) codant pour le récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR). L’EGFR muté contient 5 ou 7 résidus cystéine au lieu des 6 habituels, conduisant à l’augmentation de la multimérisation de la protéine mutée et à l’accumulation de NOTCH3 mutée dans la paroi vasculaire.